Sociedad: Interesante proyecto de investigación sobre síndrome de Down
20/07/2026
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Científicas argentinas participan de un estudio enfocado en la población con síndrome de Down y el mismo se propone crear una plataforma de datos para investigar a dicha población.
A partir de un abordaje integral, se recopila información clínica, muestras de sangre, hisopados de lengua, y se realizan tests neurocognitivos, conductuales, culturales y sociales.
De igual manera, se llevan a cabo encuestas de salud para conocer las experiencias de los padres y familiares de los pacientes, informó NA. Se estudian aspectos bien disímiles porque la premisa es clara: para cambiar una realidad, primero hay que conocerla.
En el presente, el “Proyecto Trisoma Humano: Red Latinoamérica” (HTP, por sus siglas en inglés) es el estudio más ambicioso enfocado en la población con síndrome de Down impulsado por el Instituto Linda Crnic de la Universidad de Colorado (Estados Unidos), que se destaca a nivel internacional por tener uno de los biobancos con muestras de pacientes más grandes del mundo, insumos fundamentales para la realización de ensayos y el diseño de nuevas terapias en niños y adultos.
Gracias a un financiamiento de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, un equipo del Instituto de Investigaciones Biomédicas (Biomed) de la UCA tiene el desafío de realizar avances a nivel local, con un objetivo expreso: mejorar la calidad de vida de las personas que tienen el síndrome. En Argentina, un bebé cada 700 tiene esta condición, desatendida y en muchos casos invisibilizada.
Graciela Moya, médica genetista, decana de la Facultad de Ciencias Médicas de la citada universidad y una de las referentes de la iniciativa, contó: “Somos cinco centros repartidos en Argentina, Brasil, Colombia, Chile y México, financiados por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Cada centro formará su propio laboratorio de investigación y a sus investigadores. No es que enviamos las muestras de nuestros pacientes con síndrome de Down y ya está. Nosotros también podremos trabajar y aprovechar datos muy valiosos”.
Muestras de 70 argentinos
Hasta la fecha, desde Argentina ya se enviaron muestras de un total de 70 participantes y la idea es que, en cinco años, cada centro de América Latina aporte 300. Moya señaló luego: “Serían 1.500 muestras más, que se suman a las 1.600 que tienen ellos (en el Linda Crnic) y daría un total que superará las 3 mil muestras. Hay que tener en cuenta que son muy pocos los biobancos con información tan específica de una condición. Cuantas más muestras se posea, más robusta será la investigación y más poderosa la evidencia científica obtenida”.
Vanina Medina, directora del Biomed y otra de las líderes del proyecto, comentó: “Es un trabajo que me llena, que me enganchó desde un principio porque me conmueve. Comenzamos en 2023 y nos otorgaron un subsidio de investigación en 2025. Lo venimos madurando desde hace bastante”.
“Siento realmente que podemos lograr un beneficio para las personas; las familias, además, están súper comprometidas. Nos enorgullece hacer este tipo de ciencia”, agregó. Desde una mirada integral, el equipo de la universidad argentina diseña un enfoque personalizado para extender la esperanza de vida de los pacientes.
Más conocimiento y menos prejuicios
Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas y las personas que tienen el síndrome de Down tienen una condición genética causada por una copia extra (ya sea completa o parcial) del cromosoma 21, esto es que, en vez de tener dos cromosomas, tienen tres. Este cambio a nivel cromosómico provoca una cantidad de efectos en la salud que todavía están siendo estudiados.
Moya aclaró: “Si bien todos tenemos los mismos genes, en cada quien funcionan diferente. Nuestro genoma posee una amplia variabilidad, por eso hay personas altas, bajas, rubias y morochas. Del mismo modo, también existe una amplia variabilidad en las personas con síndrome de Down”.
Este proyecto se propone recopilar la mayor cantidad de datos para comprender lo qué sucede con estos pacientes en la salud y en la enfermedad.
Hasta el momento, las investigadoras tienen algunas pistas. En prácticamente todos los casos, se registra una dificultad de aprendizaje, ya que la mayoría tiene problemas para leer y escribir.
Sin embargo, hay excepciones, tanto que algunos han concluido carreras universitarias.
Del mismo modo, si bien hay personas que no experimentan ningún problema físico, hay quienes desarrollan cardiopatías congénitas y Alzheimer en la adultez.
Medina expresó: “Es súper llamativo porque, a partir de las investigaciones, se ve cómo tienen más incidencia de algunas enfermedades y menos de otras. Esa sobrecarga que tienen de genes que se expresa en el cromosoma 21 tiene que ver, pero no todo se explica por eso. En muchos casos la desregulación hace que otros genes de otros cromosomas también se desregulen”.
Además de una mayor incidencia de cardiopatías congénitas y Alzheimer, experimentan más casos de autismo, enfermedades autoinmunes, y enfermedades de la piel, como vitíligo y dermatitis. En paralelo, aunque suelen tener menos cáncer de pulmón, mama y próstata, reportan más leucemias.
Moya sintetizó: “En su genoma vemos genes asociados con receptores de inflamación, que los predispone a un estado inflamatorio permanente. Esto aumenta el riesgo de cardiopatías congénitas, enfermedades autoinmunes, trastornos en la piel y se supone que incrementa el riesgo de problemas cognitivos”.
Y cerró: “Nos falta saber por qué el cromosoma 21 produce lo que produce. No está claro cómo se produce la inflamación ni tampoco cómo podemos evitar que ello se traduzca en efectos físicos. Una vez que esto se responda, podremos apuntar a fármacos, terapias y recomendaciones en diferentes líneas. Es lo que se está investigando en este proyecto”.
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Lisa y Javier:
Somos tucumanos viviendo en Córdoba.y seguimos la página. Muy buena y justa. Gracias
MalinkaCanny:
Hello! You’re simply the best.
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Pablo:
Los felicito por la página.es muy buena la leo a diario y me gustan las de opiniones. .
facundo:
Gracias por las noticias que publican. Buena críticas y jugadas. Tengo 23 años algunas veces coincido y otras no , pero me gusta leerlos.
José María:
Muy buena la página, todas las notas muy bien tratadas. Claridad y solvencia informativa. Sigan así.
Victoria Aguirre:
Soy tucumana y vivo en Córdobsa, los sigo desde este año. Felicitaciones , es de lo mejor.seria pluralista, justa la página.
Juan Pedro Soria:
Buena la entrevista al e cantante chileno. Lo escuché en Salta hace unos años.
Ana Lia:
Sancor Salud es de lo peor, bien hecho por la multa
Arturo :
Siguen los papelones de la UCR. Los Sánchez, los Cano, los Elías, todos fracasados, desde hace años.
Julio:
Darío monteros se cree que sabe todo. Es igual a todos.
Florencia Carrizo:
Muy buena la página. Notas de opinion muy acertadas e interesantes.
Andrea :
Felicito a los que trabajan en la página, muy buen información y tratamiento de las noticias. Estudio comunicación.
Federico:
Leo esta página a diario. es muy bueno lo que hacen-felicitaciones
Juliana:
Es increible como siguen los precios subiendo. mentira lo de la inflacion que baja
Francisco :
Muy buena la página y sus artículos.
Pedro:
Cortita y clarita la nota de la lista del PJ. Buena página los sigo.No se callen.
Juan Carlos:
Hace años consumo el pan del Mundo. Muy rico
Ana Lia:
Muy buen vino, lo probé en Mendoza. Espero encontrarlo aqui en Tucumán
Julia Godina:
La nota sobre el conflicto en medio oriente, es clarificadora.
Agostina:
Los jovenes estamos frustrados po rlas politicas excluyentes de este gobierno nacional
Facundo:
Muy buen la página, la leo a diario. Vivo en Misiones , y soy tucumano. Toca todo los temas aunque falta más de deportes.Felicitaciones.
Florencia:
Muy buena la página. Notas muy interesantes pluralistas. Gracias, es difícil encontrar este tipo de opiniones e informaciones.
Jorge:
Los sigo hace unos meses. Muy buena la página, abarca diversas situaciones. Vivo en Buenos Aires.
Osvaldo Aguirre:
Muy buena la página. Falta más deportes
Ricardo J:
Muy buena página y el tratamiento de las noticias
Benicio :
Clara y contundente opinión de la situación de los discapacitados y el bochorno de este gobierno en el tema
Julio y familia:
Vivimos en calle 24 en zona del Bajo. La música a todo volumen de los negocios no deja trabajar y menos descansar. Nadie controla eso?
Josefina y Malena:
Somos tucumanas viviendo en Córdoba. Conocemos Solanas en Punta. Un lugar hermoso en todo aspecto. Gracias
Arturo:
Estaria que en vez de tregua en el Libano,se termine esa guerra. Difícil , para mi. Buena la página
Roberto:
Milei está loco al desregular venta medicamentos.
Adrian Villafañe :
Excelente nota, estamos lejos de ser un país como Chile, saludos a los que componen el diario, los leo todos los días
Jorge González:
Da bronca lo de Adorni, nos caga a los jubilados y a el le dan millones.
Susana González:
Muy buena la página. Y las publicidades. Soy de Concepción y los sigo a diario.
Hugo :
Es verdad el conflicto de celos entre Jaldo y Chahla, no está afectando con el tema de los ómnibus.
Federico:
Arriba el Concejal 19 !!!!!!
Ana María:
De lo mejor de la página, con noticias muy actuales y opiniones diversas. Felicidades
Florencia y Augusto:
De lo mejor la nota del Concejal19 Lo queremos en el concejo deliberante ya
¡Urgente!
Gustavo Espeche:
Soy tucumano radicado en Córdoba y sigo a esta página de Sucesos . Muy buena los felicito
javier:
quiero denunciar el mobbing laboral, y el abandono de persona (al docente), que hace el ministerio de la ministra montaldo. en primera persona.
Beatriz y Augusto:
Somos seguidores de la página. Es muy buena en las infos. Vivimos en Santiago del Estero. Excelente la nota de Paulo Freire
María Florencia:
Muy buena la página la sigo hace unos meses. Sencilla y precisa en la formación.
Alberto Monteros:
Felicito a esta página.Muy buena, tratan con seriedad y los columnistas excelentes. Soy tucumano , que vuivo en BsAs.
Julio :
Muy buena página. Conozco el hotel de Montevideo. Muy bueno. Soy argentino
Julio:
Muy buena la página y sus recomendaciones de libros
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Oficina publica:
Bien gobernador por los aumentos en los sueldos
patricio y federico :
Gracias gobernador por el aumento a los sueldos
Alejandra Cisneros:
Gracias por los nuevos salarios, Jaldo
Juan Carlos Veliz:
Felicitaciones al gobernador jaldo y su equipo por los aumentos de sueldos
Josefina:
Las SAT y la municipalidad son un desastre. Es verdad lo que dice el ar´tículo. Buena página
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